Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatója október 20-án bejelentette, novembertől mintaprogram keretében elindul az SMA újszülöttkori szűrése. Havasi Katalin szerint a program egy nagy lehetőség, mert a fel nem ismert és kezeletlen SMA, a csecsemők között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok és a kezelés mielőbbi elindulása létfontosságú.
A hódmezővásárhelyi gyermekorvos a femcafe.hu-nak elmondta: sok SMA-s csecsemőt későn diagnosztizálnak, amikorra már elkezdődik a mozgásért és az izmok működésért felelős speciális mozgatóidegek gyors ütemű sorvadása és azok visszafordíthatatlan elvesztése. Néhány éve még, célzott kezelés hiányában, a diagnózis a gyermek biztos elveszítését jelentette. Szemünk előtt veszítette el az SMA-s csecsemő mozgási, szopási, majd légzési készségét, a nagyobb gyermek előbb a futás, majd a felállás lehetőségét, majd egyre nehezebbé vált az evés, utána a légzés is – fogalmazott.
– fogalmazott a gyermekorvos.
Az SMA szűrést a mintaprogram keretében a születést követő általános szűrővizsgálatokhoz szükséges kötelezően levett vérmintából (köznyelvben úgynevezett sarokvértesztként ismert) végzik, így ez nem jelent további vérvételt és kellemetlenséget az újszülött számára. A szűrővizsgálatban való részvétel ingyenes.
– hívja fel a figyelmet Havasi.
Az interjúban elárulta, házi gyermekorvosi pályája során az első SMA-ban szenvedő páciense kiskamasz volt, amikor megismerte. Akkor már kerekesszékhez, ágyhoz kötötten élt. Az utolsó SMA–páciense még nem volt egy hónapos, amikor a család szembesült a diagnózisával. Mindkét gyermeket elvesztették.
Hozzászólások lezárva.