A három vidéki orvosképző centrum – a Szegedi Tudományegyetem, a Debreceni Egyetem és a Pécsi Tudományegyetem –, valamint egy kutatóintézet, az ELKH Szegedi Biológiai Kutatóközpont kiemelkedő jelentőségű és rendkívül eredményes összefogásának köszönhetően a ritka betegségek pathogenezisének kutatásában, új diagnosztikai és terápiás fejlesztések megalapozásában sikerült áttörést elérni. A kutatás-fejlesztés eredményei az új diagnosztikus eljárások kidolgozásával és azok alkalmazásával már most hasznosulnak a mindennapi klinikai gyakorlatban. A projekt további sikerei közé tartozik, hogy a sejt- és génterápiás eljárásokat előkészítő vizsgálatok is rendkívül ígéretesek a gyakorlati alkalmazás szempontjából.
A projekt szegedi, SZTE-s megvalósítói személyesen voltak jelen 2021. július 28-án a Szegedi Tudományegyetem Rektori Hivatalában megtartott projektzáró rendezvényen, míg a debreceni és a pécsi partnerek, valamint az ELKH SZBK kutatói online kapcsolódtak be.
Az elmúlt öt évben a konzorcium intézményei az érintett betegszervezetekkel és külföld intézményekkel is szorosan együttműködtek.
A „Ritka betegségek pathogenezisének kutatása, új diagnosztikai és terápiás fejlesztések megalapozása” c. GINOP 232 projekt a három vidéki orvosképző centrum, a Szegedi Tudományegyetem, a Debreceni Egyetem és a Pécsi Tudományegyetem, valamint egy kutatóintézet az ELKH Szegedi Biológiai Kutatóközpont kiemelkedő jelentőségű és rendkívül eredményes összefogásának köszönhetően valósult meg.
Az együttműködés nagymértékben hozzájárult, a hazánk népességének 6-7%-át érintő, ritka betegségek kóroki hátterének megismerésére irányuló kutatásokhoz. Összesen 80 rangos nemzetközi szakmai folyóiratban megjelent publikáció született, amely segítette a kutatói utánpótlás nevelését is. Tizennégy megvédett PhD dolgozat és fokozat, valamint MTA doktori cím elnyerése is a projekthez köthető.
A projekt időszakában örökletes, több generációban is kimutatható betegségeket vizsgáltak, úgy, mint neurogenetikai kórképek, örökletes ritka bőrbetegségek, anyagcsere-betegségek, ioncsatorna betegségek, szívizombetegségek, a véralvadás örökletes betegségei, több szervrendszert érintő összetett betegségek.
A kutatás-fejlesztés eredményei az új diagnosztikus eljárások kidolgozásával és azok alkalmazásával már most hasznosulnak a mindennapi klinikai gyakorlatban, továbbá a sejt- és génterápiás eljárásokat előkészítő vizsgálatok is rendkívül ígéretesek a gyakorlati alkalmazás szempontjából.
Kiemelkedő jelentőségű, a 450 honfitársunk genetikai adatait összesítő, populációspecifikus, nemzeti adatbázis létrehozása, a hazánkban folyó humángenetikai és genomikai kutatások, valamint a klinikai genetikai diagnosztika szempontjából.
A projekt szakmai vezetője Prof. Dr Széll Márta, az SZTE stratégiai rektorhelyettese a projektzárón kiemelte, hogy az Európai Unió egészségügyi ellátásán belül is kiemelt fontosságú a ritka betegségekben szenvedők helyzetének javítása. Magyarországon ez volt az első, országos méretű összefogással megvalósuló kutatás és fejlesztés ezen a területen. „Ez a projekt tökéletesen mutatja, hogy itthon is fontos szerepet tulajdonítanak a ritka betegségeknek. Bizonyos szakmák, mint a kardiológia vagy a neurológia, az örökletes vesebetegségek, örökletes anyagcserebetegségek kapcsán csatlakozott európai referenciahálózatokhoz, és ebben a magyar egészségügyi ellátórendszer is komoly sikereket könyvelhetett el az elmúlt években. Ehhez elengedhetetlen, hogy az adott területen a kutatás is magas szinten legyen reprezentálva az adott országban. A projektben megjelenő összefogás egyértelműen azt mutatja, hogy Magyarországon egy jól koordinált, eredményes kutatás folyik a ritka betegségek területén. Reméljük a közeljövőben is lesz olyan pályázati forrás, amire támaszkodva tudjuk folytatni az együttműködést, esetleg kibővített formában, a fővárosi kollégák bevonásával” – mondta el Prof. Dr. Széll Márta.